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erbliche stoffwechselerkrankungen bei neugeborenen sind derzeit ein wichtiges anliegen in der medizinischen fachwelt. die inzidenzrate ist hoch und schwer vorherzusagen. sobald es entdeckt wird, bedeutet es einen stillen „kampf“. ein tropfen blut kann 40 bis 50 arten von krankheiten erkennen, der diagnostische umfang von „einem tropfen blut“ weist jedoch immer noch einschränkungen auf. wenn beispielsweise ein kind im rahmen des neugeborenenscreenings untersucht wird, aber nicht alle symptome festgestellt werden, führt dies dazu, dass nicht rechtzeitig eingegriffen werden kann, was zu irreversiblen lebenslangen schäden führt. nehmen wir zum beispiel die geschichte von tim und struppi, der eine unvorstellbare krankheit erlitt und schließlich seine bewegungsfähigkeit verlor.
„(er) wurde zu spät diagnostiziert.“ liu yingnas aussage war herzzerreißend. sie erzählte reportern, dass die krankheit, an der tim leidet, methylmalonazidämie (mma) heißt, eine krankheit des stoffwechsels organischer säuren. theoretisch könnten patienten mit dieser krankheit unmittelbar nach der geburt erkannt werden, wenn sie sich einem tandem-massenspektrometrie-screening auf neonatale erbliche stoffwechselerkrankungen unterziehen. allerdings werden laut patientenorganisationsstatistik nur etwa 37,45 % der patienten beim neugeborenenscreening erkannt. „bei frühzeitiger diagnose hätte tintins erlebnis vermieden werden können.“
in den letzten jahren wurden mit der weiterentwicklung der screening-technologie einige fortschritte bei der diagnose und behandlung neonataler genetischer stoffwechselerkrankungen erzielt. aber es gibt immer noch viele probleme.
erstens entwickelt sich die screening-technologie rasant weiter, ihr anwendungsbereich ist jedoch noch relativ begrenzt. beispielsweise erfordern unterschiedliche krankheiten unterschiedliche nachweismethoden, was den umfang des screenings auf mehr arten genetischer krankheiten erweitert. gleichzeitig müssen bei der diagnose zahlreiche faktoren berücksichtigt werden, beispielsweise die spezifischen umstände der erkrankung, das alter des patienten und andere gesundheitszustände.
zweitens gibt es eine gewisse zeitverzögerung zwischen diagnose und behandlung. wenn beispielsweise die diagnose bei einem kind im neugeborenenstadium gestellt wird, können rechtzeitig maßnahmen ergriffen werden, um einzugreifen. wenn sich die diagnose jedoch verzögert, kann sich der zustand verschlimmern oder sogar irreversibel werden.
drittens wächst mit der weiterentwicklung der technologie und der verbesserung des patientenbewusstseins auch die nachfrage der menschen nach krankheitsbehandlungen. wenn beispielsweise die medizinischen kosten steigen, haben patienten immer höhere erwartungen an medizinische dienstleistungen, was auch von medizinischen einrichtungen verlangt, die servicequalität weiter zu verbessern und patienten besser zu informieren und zu unterstützen.
mit der weiterentwicklung der technologie wird das neugeborenen-screening künftig präziser und die diagnosezeit verkürzt. gleichzeitig sollten eltern sich aktiv mit dem wissen über genetische krankheiten auseinandersetzen, diese rechtzeitig erkennen und behandeln, um das gesunde wachstum ihrer kinder zu schützen.
