한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
नवजातशिशुनां आनुवंशिकचयापचयरोगाः सम्प्रति चिकित्सासमुदाये चिन्तायाः महत्त्वपूर्णा दिशा अस्ति । अस्य प्रकोपस्य दरः अधिकः अस्ति, एकदा आविष्कृतः चेत् तस्य अर्थः मौनम् "युद्धम्" इति । रक्तस्य एकबिन्दुः ४० तः ५० पर्यन्तं रोगानाम् अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति, परन्तु "एकबिन्दुः रक्तस्य" निदानव्याप्तेः अद्यापि सीमाः सन्ति । यथा - यदि नवजातस्य परीक्षणकाले बालस्य परीक्षणं भवति, परन्तु सर्वाणि लक्षणानि न लभ्यन्ते तर्हि एतेन कालान्तरे हस्तक्षेपं कर्तुं असमर्थता भविष्यति, येन आजीवनं अपरिवर्तनीयं क्षतिः भविष्यति उदाहरणार्थं टिण्टिन् इत्यस्य कथां गृह्यताम्, यः अकल्पनीयं रोगं अनुभवितवान्, अन्ते च गतिक्षमता नष्टवान् ।
"(सः) अतीव विलम्बेन निदानं प्राप्तवान्।" सा पत्रकारैः सह उक्तवती यत् टिन्टिन् यः रोगः प्राप्नोति सः मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया (mma) इति कार्बनिक अम्लचयापचयरोगः इति कथ्यते । सिद्धान्ततः नवजातस्य वंशानुगतचयापचयरोगाणां कृते टैण्डम् मासस्पेक्ट्रोमेट्री-परीक्षणं कृत्वा जन्मनः अनन्तरं तत्क्षणमेव अस्य रोगस्य रोगिणः ज्ञातुं शक्यन्ते स्म परन्तु रोगीसङ्गठनस्य आँकडानुसारं नवजातपरीक्षणकाले केवलं प्रायः ३७.४५% रोगिणः एव ज्ञायन्ते । "यदि पूर्वमेव निदानं कृतं स्यात् तर्हि टिण्टिन् इत्यस्य अनुभवः परिहर्तुं शक्यते स्म।"
अन्तिमेषु वर्षेषु स्क्रीनिंग् प्रौद्योगिक्याः उन्नत्या नवजातानां आनुवंशिकचयापचयरोगाणां निदानं चिकित्सा च किञ्चित् प्रगतिः अभवत् परन्तु अद्यापि बहवः समस्याः सन्ति।
प्रथमं, स्क्रीनिङ्ग्-प्रौद्योगिकी तीव्रगत्या विकसिता अस्ति, परन्तु तस्य अनुप्रयोगव्याप्तिः अद्यापि तुल्यकालिकरूपेण संकीर्णः अस्ति । यथा, भिन्न-भिन्न-रोगाणां कृते भिन्न-भिन्न-परिचय-विधिनाम् आवश्यकता भवति, येन अधिक-प्रकारस्य आनुवंशिक-रोगाणां कृते परीक्षणस्य व्याप्तिः विस्तारिता भवति । तस्मिन् एव काले निदानप्रक्रियायां बहवः कारकाः विचारणीयाः सन्ति, यथा रोगस्य विशिष्टपरिस्थितिः, रोगी आयुः, अन्ये स्वास्थ्यस्थितयः च
द्वितीयं निदानस्य चिकित्सायाश्च मध्ये निश्चितः समयविलम्बः भवति । यथा - नवजातपदे बालस्य निदानं भवति चेत् हस्तक्षेपार्थं समये उपायाः कर्तुं शक्यन्ते, परन्तु निदानं विलम्बितं चेत् स्थितिः दुर्गता अथवा अपरिवर्तनीयः अपि भवितुम् अर्हति
तृतीयम्, प्रौद्योगिक्याः उन्नतिः, रोगिणां जागरूकतायाः उन्नयनेन च जनानां रोगचिकित्सायाः आग्रहः अपि वर्धते । यथा यथा यथा चिकित्साव्ययः वर्धते तथा तथा रोगिणां चिकित्सासेवानां अपेक्षया अधिकाधिकाः अपेक्षाः भवन्ति, येन चिकित्सासंस्थानां सेवायाः गुणवत्तां अधिकं सुधारयितुम् अपि च रोगिभ्यः उत्तमसूचनाः समर्थनं च प्रदातुं आवश्यकम् अस्ति
भविष्ये प्रौद्योगिक्याः उन्नत्या नवजातशिशुपरीक्षणं अधिकं सटीकं भविष्यति, निदानसमयः अपि लघुः भविष्यति । तत्सह मातापितरौ आनुवंशिकरोगाणां ज्ञानं सक्रियरूपेण अवगन्तुं, समये एव तान् अन्वेष्टुम्, चिकित्सां च कुर्वन्तु, येन स्वसन्ततिनां स्वस्थवृद्धेः रक्षणं भवति
