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le malattie metaboliche ereditarie dei neonati rappresentano attualmente un’importante fonte di preoccupazione nella comunità medica. il suo tasso di incidenza è elevato ed è difficile da prevedere. una volta scoperto, significa una "battaglia" silenziosa. una goccia di sangue può rilevare da 40 a 50 tipi di malattie, ma la portata diagnostica di "una goccia di sangue" ha ancora dei limiti. ad esempio, se un bambino viene sottoposto allo screening neonatale, ma non vengono rilevati tutti i sintomi, ciò comporterà l’incapacità di intervenire in tempo, con conseguenti danni irreversibili per tutta la vita. prendiamo ad esempio la storia di tintin, che soffrì di una malattia inimmaginabile e alla fine perse la capacità di muoversi.
"(lui) è stato diagnosticato troppo tardi." la condivisione di liu yingna è stata straziante. ha detto ai giornalisti che la malattia di cui soffre tintin si chiama acidemia metilmalonica (mma), una malattia del metabolismo degli acidi organici. in teoria, i pazienti affetti da questa malattia potrebbero essere rilevati immediatamente dopo la nascita se sottoposti a screening con spettrometria di massa tandem per malattie metaboliche ereditarie neonatali. tuttavia, secondo le statistiche delle organizzazioni dei pazienti, solo il 37,45% circa dei pazienti viene rilevato durante lo screening neonatale. "se fosse stata diagnosticata precocemente, l'esperienza di tintin avrebbe potuto essere evitata."
negli ultimi anni, con il progresso della tecnologia di screening, sono stati compiuti alcuni progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie genetiche metaboliche neonatali. ma ci sono ancora molti problemi.
innanzitutto, la tecnologia di screening si sta sviluppando rapidamente, ma il suo ambito di applicazione è ancora relativamente ristretto. ad esempio, malattie diverse richiedono metodi di rilevamento diversi, il che amplia l’ambito dello screening a più tipi di malattie genetiche. allo stesso tempo, durante il processo di diagnosi è necessario considerare molti fattori, come le circostanze specifiche della malattia, l'età del paziente e altre condizioni di salute.
in secondo luogo, esiste un certo intervallo di tempo tra la diagnosi e il trattamento. ad esempio, se a un bambino viene diagnosticata la malattia allo stadio neonatale si possono adottare misure tempestive per intervenire, ma se la diagnosi viene ritardata la condizione può peggiorare o addirittura diventare irreversibile.
in terzo luogo, con il progresso della tecnologia e il miglioramento della consapevolezza dei pazienti, cresce anche la domanda di cure per le malattie da parte delle persone. ad esempio, con l’aumento dei costi medici, i pazienti hanno aspettative sempre più elevate per i servizi medici, il che richiede anche alle istituzioni mediche di migliorare ulteriormente la qualità del servizio e fornire ai pazienti informazioni e supporto migliori.
in futuro, con il progresso della tecnologia, lo screening neonatale sarà più preciso e i tempi di diagnosi saranno ridotti. allo stesso tempo, i genitori dovrebbero anche comprendere attivamente la conoscenza delle malattie genetiche, individuarle e curarle in tempo, in modo da proteggere la crescita sana dei loro figli.
