한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
신생아의 유전성 대사질환은 현재 의료계에서 중요한 관심 분야입니다. 발생률이 높고 예측하기 어렵습니다. 일단 발견되면 소리 없는 "전투"를 의미합니다. 혈액 한 방울로 40~50가지 질병을 진단할 수 있지만, '피 한 방울'의 진단 범위에는 여전히 한계가 있습니다. 예를 들어, 신생아 검진 시 아이가 검진을 받았으나 모든 증상이 발견되지 않는 경우 제때에 개입하지 못하는 결과를 초래해 돌이킬 수 없는 평생 피해를 입게 된다. 예를 들어, 상상할 수 없는 질병을 겪고 결국 움직일 수 없게 된 틴틴의 이야기를 생각해 보십시오.
"(그는) 너무 늦게 진단을 받았습니다. liu yingna의 공유는 가슴이 아팠습니다." 그녀는 기자들에게 틴틴이 앓고 있는 질병은 유기산 대사 질환인 메틸말론산혈증(mma)이라고 말했다. 이론적으로 이 질병을 앓고 있는 환자는 신생아 유전성 대사 질환에 대한 직렬 질량 분석 검사를 받으면 출생 직후 발견될 수 있습니다. 그러나 환자단체 통계에 따르면 신생아 검진에서 발견되는 환자는 약 37.45%에 불과하다. "조기 진단을 받았다면 틴틴의 경험을 피할 수도 있었습니다."
최근에는 선별검사 기술의 발달로 신생아 유전대사질환의 진단과 치료에 많은 진전이 이루어졌습니다. 하지만 여전히 문제가 많습니다.
첫째, 스크리닝 기술은 빠르게 발전하고 있지만 아직 그 적용 범위가 상대적으로 좁다. 예를 들어, 질병마다 다른 검출 방법이 필요하므로 검사 범위가 더 많은 유형의 유전 질환으로 확대됩니다. 동시에 진단 과정에서 질병의 구체적인 상황, 환자의 연령, 기타 건강 상태 등 많은 요소를 고려해야 합니다.
둘째, 진단과 치료 사이에는 일정한 시차가 있습니다. 예를 들어, 아이가 신생아기에 진단을 받으면 적시에 조치를 취해 개입할 수 있지만, 진단이 지연되면 상태가 악화되거나 돌이킬 수 없게 될 수도 있습니다.
셋째, 기술의 발전과 환자의식의 향상으로 질병치료에 대한 국민의 수요도 늘어나고 있다. 예를 들어, 의료 비용이 증가함에 따라 환자의 의료 서비스에 대한 기대가 점점 높아지고 있으며, 이에 따라 의료 기관도 서비스 품질을 더욱 향상시키고 환자에게 더 나은 정보와 지원을 제공해야 합니다.
앞으로는 기술의 발전으로 신생아 선별검사가 더욱 정확해지고, 진단시간도 단축될 것입니다. 동시에 부모들은 유전병에 대한 지식을 적극적으로 이해하고 제때에 발견하고 치료하여 자녀의 건강한 성장을 보호해야 합니다.
