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las enfermedades metabólicas hereditarias de los recién nacidos son actualmente un importante motivo de preocupación en la comunidad médica. su tasa de incidencia es alta y es difícil de predecir. una vez descubierto, significa una "batalla" silenciosa. una gota de sangre puede detectar entre 40 y 50 tipos de enfermedades, pero el alcance del diagnóstico de "una gota de sangre" todavía tiene limitaciones. por ejemplo, si un niño es examinado durante el examen de detección de recién nacidos, pero no se encuentran todos los síntomas, esto resultará en la imposibilidad de intervenir a tiempo, lo que provocará daños irreversibles para toda la vida. tomemos como ejemplo la historia de tintín, que experimentó una enfermedad inimaginable y finalmente perdió la capacidad de moverse.
"(él) fue diagnosticado demasiado tarde". el relato de liu yingna fue desgarrador. dijo a los periodistas que la enfermedad que padece tintín se llama acidemia metilmalónica (mma), una enfermedad del metabolismo de los ácidos orgánicos. en teoría, los pacientes con esta enfermedad podrían detectarse inmediatamente después del nacimiento si se someten a un examen de espectrometría de masas en tándem para detectar enfermedades metabólicas hereditarias neonatales. sin embargo, según las estadísticas de las organizaciones de pacientes, sólo alrededor del 37,45% de los pacientes son detectados durante el cribado neonatal. "si se hubiera diagnosticado a tiempo, la experiencia de tintín podría haberse evitado".
en los últimos años, con el avance de la tecnología de detección, se han logrado algunos avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas genéticas neonatales. pero todavía hay muchos problemas.
en primer lugar, la tecnología de detección se está desarrollando rápidamente, pero su ámbito de aplicación es todavía relativamente limitado. por ejemplo, diferentes enfermedades requieren diferentes métodos de detección, lo que amplía el alcance del cribado a más tipos de enfermedades genéticas. al mismo tiempo, es necesario considerar muchos factores durante el proceso de diagnóstico, como las circunstancias específicas de la enfermedad, la edad del paciente y otras condiciones de salud.
en segundo lugar, existe un cierto desfase entre el diagnóstico y el tratamiento. por ejemplo, si a un niño se le diagnostica en la etapa de recién nacido, se pueden tomar medidas oportunas para intervenir, pero si el diagnóstico se retrasa, la condición puede empeorar o incluso volverse irreversible.
en tercer lugar, con el avance de la tecnología y la mejora de la conciencia de los pacientes, la demanda de tratamiento de enfermedades también está creciendo. por ejemplo, a medida que aumentan los costos médicos, los pacientes tienen expectativas cada vez mayores de los servicios médicos, lo que también requiere que las instituciones médicas mejoren aún más la calidad del servicio y brinden a los pacientes mejor información y apoyo.
en el futuro, con el avance de la tecnología, el cribado neonatal será más preciso y el tiempo de diagnóstico se acortará. al mismo tiempo, los padres también deben comprender activamente el conocimiento de las enfermedades genéticas, detectarlas y tratarlas a tiempo para proteger el crecimiento saludable de sus hijos.
