한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις των νεογνών αποτελούν σήμερα μια σημαντική κατεύθυνση ανησυχίας στην ιατρική κοινότητα. το ποσοστό εμφάνισής του είναι υψηλό και είναι δύσκολο να προβλεφθεί μόλις ανακαλυφθεί, σημαίνει μια σιωπηλή «μάχη». μια σταγόνα αίματος μπορεί να ανιχνεύσει 40 έως 50 είδη ασθενειών, αλλά το διαγνωστικό πεδίο της «μίας σταγόνας αίματος» εξακολουθεί να έχει περιορισμούς. για παράδειγμα, εάν ένα παιδί υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνού, αλλά δεν εντοπιστούν όλα τα συμπτώματα, αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία έγκαιρης παρέμβασης, οδηγώντας σε μη αναστρέψιμη ισόβια βλάβη. πάρτε την ιστορία του tintin, για παράδειγμα, ο οποίος βίωσε μια αφάνταστη ασθένεια και τελικά έχασε την ικανότητά του να κινείται.
«(αυτός) διαγνώστηκε πολύ αργά. είπε στους δημοσιογράφους ότι η ασθένεια από την οποία πάσχει ο tintin ονομάζεται μεθυλομαλονική οξαιμία (mma), μια ασθένεια του μεταβολισμού των οργανικών οξέων. θεωρητικά, οι ασθενείς με αυτή τη νόσο θα μπορούσαν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση εάν υποβληθούν σε διαδοχικό έλεγχο φασματομετρίας μάζας για νεογνικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. ωστόσο, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία της οργάνωσης ασθενών, μόνο το 37,45% περίπου των ασθενών ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. «αν διαγνωστεί έγκαιρα, η εμπειρία του tintin θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί».
τα τελευταία χρόνια, με την πρόοδο της τεχνολογίας προσυμπτωματικού ελέγχου, έχει σημειωθεί κάποια πρόοδος στη διάγνωση και θεραπεία νεογνικών γενετικών μεταβολικών νόσων. αλλά υπάρχουν ακόμα πολλά προβλήματα.
πρώτον, η τεχνολογία προσυμπτωματικού ελέγχου αναπτύσσεται γρήγορα, αλλά το πεδίο εφαρμογής της εξακολουθεί να είναι σχετικά στενό. για παράδειγμα, διαφορετικές ασθένειες απαιτούν διαφορετικές μεθόδους ανίχνευσης, γεγονός που επεκτείνει το πεδίο του προσυμπτωματικού ελέγχου σε περισσότερους τύπους γενετικών ασθενειών. ταυτόχρονα, πολλοί παράγοντες πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη διαδικασία της διάγνωσης, όπως οι συγκεκριμένες συνθήκες της νόσου, η ηλικία του ασθενούς και άλλες καταστάσεις υγείας.
δεύτερον, υπάρχει μια ορισμένη χρονική καθυστέρηση μεταξύ της διάγνωσης και της θεραπείας. για παράδειγμα, εάν ένα παιδί διαγνωστεί στο νεογέννητο στάδιο, μπορούν να ληφθούν έγκαιρα μέτρα παρέμβασης, αλλά αν καθυστερήσει η διάγνωση, η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί ή ακόμη και να γίνει μη αναστρέψιμη.
τρίτον, με την πρόοδο της τεχνολογίας και τη βελτίωση της ευαισθητοποίησης των ασθενών, η ζήτηση των ανθρώπων για θεραπεία ασθενειών αυξάνεται επίσης. για παράδειγμα, καθώς αυξάνεται το ιατρικό κόστος, οι ασθενείς έχουν όλο και μεγαλύτερες προσδοκίες για ιατρικές υπηρεσίες, γεγονός που απαιτεί επίσης από τα ιατρικά ιδρύματα να βελτιώσουν περαιτέρω την ποιότητα των υπηρεσιών και να παρέχουν στους ασθενείς καλύτερη ενημέρωση και υποστήριξη.
στο μέλλον, με την πρόοδο της τεχνολογίας, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών θα είναι πιο ακριβής και ο χρόνος διάγνωσης θα μειωθεί. ταυτόχρονα, οι γονείς θα πρέπει επίσης να κατανοούν ενεργά τη γνώση των γενετικών ασθενειών, να τις εντοπίζουν και να τις αντιμετωπίζουν έγκαιρα, ώστε να προστατεύουν την υγιή ανάπτυξη των παιδιών τους.
