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as doenças metabólicas hereditárias dos recém-nascidos são atualmente uma importante área de preocupação na comunidade médica. sua taxa de incidência é alta e difícil de prever. uma vez descoberta, significa uma “batalha” silenciosa. uma gota de sangue pode detectar de 40 a 50 tipos de doenças, mas o escopo diagnóstico de “uma gota de sangue” ainda tem limitações. por exemplo, se uma criança for examinada durante o rastreio neonatal, mas nem todos os sintomas forem encontrados, isso resultará na incapacidade de intervir a tempo, levando a danos irreversíveis para toda a vida. veja a história de tintim, por exemplo, que passou por uma doença inimaginável e acabou perdendo a capacidade de se mover.
“(ele) foi diagnosticado tarde demais.” o compartilhamento de liu yingna foi comovente. ela disse aos repórteres que a doença de que tintim sofre se chama acidemia metilmalônica (mma), uma doença do metabolismo dos ácidos orgânicos. em teoria, os pacientes com esta doença poderiam ser detectados imediatamente após o nascimento se fossem submetidos a triagem por espectrometria de massa em tandem para doenças metabólicas hereditárias neonatais. no entanto, de acordo com as estatísticas das organizações de pacientes, apenas cerca de 37,45% dos pacientes são detectados durante o rastreio neonatal. “se diagnosticado precocemente, a experiência de tintin poderia ter sido evitada”.
nos últimos anos, com o avanço da tecnologia de rastreio, algum progresso foi feito no diagnóstico e tratamento de doenças metabólicas genéticas neonatais. mas ainda existem muitos problemas.
em primeiro lugar, a tecnologia de rastreio está a desenvolver-se rapidamente, mas o seu âmbito de aplicação ainda é relativamente estreito. por exemplo, diferentes doenças requerem diferentes métodos de detecção, o que expande o âmbito do rastreio a mais tipos de doenças genéticas. ao mesmo tempo, muitos factores devem ser considerados durante o processo de diagnóstico, tais como as circunstâncias específicas da doença, a idade do paciente e outras condições de saúde.
em segundo lugar, existe um certo lapso de tempo entre o diagnóstico e o tratamento. por exemplo, se uma criança for diagnosticada na fase de recém-nascido, podem ser tomadas medidas oportunas para intervir, mas se o diagnóstico for tardio, a condição pode piorar ou mesmo tornar-se irreversível.
terceiro, com o avanço da tecnologia e a melhoria da sensibilização dos pacientes, a procura das pessoas pelo tratamento de doenças também está a crescer. por exemplo, à medida que os custos médicos aumentam, os pacientes têm expectativas cada vez maiores em relação aos serviços médicos, o que também exige que as instituições médicas melhorem ainda mais a qualidade dos serviços e forneçam aos pacientes melhor informação e apoio.
no futuro, com o avanço da tecnologia, a triagem neonatal será mais precisa e o tempo de diagnóstico será reduzido. ao mesmo tempo, os pais também devem compreender ativamente o conhecimento das doenças genéticas, detectá-las e tratá-las a tempo, de modo a proteger o crescimento saudável dos seus filhos.
