한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
penyakit metabolik bawaan pada bayi baru lahir saat ini menjadi perhatian penting dalam komunitas medis. tingkat kejadiannya tinggi dan sulit diprediksi. setelah ditemukan, ini berarti “pertempuran” yang diam-diam. setetes darah dapat mendeteksi 40 hingga 50 penyakit, namun cakupan diagnostik “satu tetes darah” masih memiliki keterbatasan. misalnya, jika seorang anak diskrining saat bayi baru lahir, namun tidak semua gejala ditemukan, hal ini akan mengakibatkan ketidakmampuan untuk melakukan intervensi tepat waktu, sehingga menyebabkan kerusakan seumur hidup yang tidak dapat diperbaiki. ambil contoh kisah tintin yang mengalami penyakit yang tak terbayangkan hingga akhirnya kehilangan kemampuan bergerak.
“(dia) terlambat didiagnosis.” cerita liu yingna sangat memilukan. dia mengatakan kepada wartawan bahwa penyakit yang diderita tintin disebut methylmalonic acidemia (mma), suatu penyakit metabolisme asam organik. secara teori, pasien dengan penyakit ini dapat dideteksi segera setelah lahir jika mereka menjalani pemeriksaan spektrometri massa tandem untuk penyakit metabolik bawaan neonatal. namun, menurut statistik organisasi pasien, hanya sekitar 37,45% pasien yang terdeteksi selama pemeriksaan bayi baru lahir. "jika didiagnosis sejak dini, pengalaman tintin bisa dihindari."
dalam beberapa tahun terakhir, dengan kemajuan teknologi skrining, beberapa kemajuan telah dicapai dalam diagnosis dan pengobatan penyakit metabolik genetik neonatal. namun masih banyak permasalahan.
pertama, teknologi skrining berkembang pesat, namun cakupan penerapannya masih relatif sempit. misalnya, penyakit yang berbeda memerlukan metode deteksi yang berbeda, sehingga memperluas cakupan skrining ke lebih banyak jenis penyakit genetik. pada saat yang sama, banyak faktor yang perlu dipertimbangkan selama proses diagnosis, seperti kondisi spesifik penyakit, usia pasien, dan kondisi kesehatan lainnya.
kedua, ada jeda waktu tertentu antara diagnosis dan pengobatan. misalnya, jika seorang anak didiagnosis pada tahap bayi baru lahir, tindakan tepat waktu dapat diambil untuk melakukan intervensi, namun jika diagnosis tertunda, kondisinya dapat memburuk atau bahkan menjadi tidak dapat diubah.
ketiga, seiring dengan kemajuan teknologi dan peningkatan kesadaran pasien, kebutuhan masyarakat akan pengobatan penyakit juga semakin meningkat. misalnya, ketika biaya pengobatan meningkat, pasien memiliki ekspektasi yang semakin tinggi terhadap layanan medis, yang juga mengharuskan institusi medis untuk lebih meningkatkan kualitas layanan dan memberikan informasi dan dukungan yang lebih baik kepada pasien.
di masa depan, dengan kemajuan teknologi, skrining bayi baru lahir akan lebih tepat dan waktu diagnosis akan dipersingkat. pada saat yang sama, orang tua juga harus secara aktif memahami pengetahuan tentang penyakit genetik, mendeteksi dan mengobatinya tepat waktu, sehingga dapat melindungi pertumbuhan kesehatan anak-anaknya.
