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les maladies métaboliques héréditaires des nouveau-nés constituent actuellement une préoccupation importante dans la communauté médicale. son taux d'incidence est élevé et il est difficile de le prévoir. une fois découvert, cela signifie une « bataille » silencieuse. une goutte de sang peut détecter 40 à 50 maladies, mais la portée diagnostique d'« une goutte de sang » a encore des limites. par exemple, si un enfant est dépisté lors du dépistage néonatal, mais que tous les symptômes ne sont pas détectés, cela entraînera l'incapacité d'intervenir à temps, entraînant des dommages irréversibles à vie. prenez l’histoire de tintin, par exemple, qui a souffert d’une maladie inimaginable et a finalement perdu sa capacité de bouger.
"(il) a été diagnostiqué trop tard." le partage de liu yingna était déchirant. elle a déclaré aux journalistes que la maladie dont souffre tintin s'appelle l'acidémie méthylmalonique (mma), une maladie du métabolisme des acides organiques. en théorie, les patients atteints de cette maladie pourraient être détectés immédiatement après la naissance s’ils subissent un dépistage par spectrométrie de masse tandem des maladies métaboliques héréditaires néonatales. cependant, selon les statistiques des organisations de patients, seulement 37,45 % environ des patients sont détectés lors du dépistage néonatal. "si elle avait été diagnostiquée tôt, l'expérience de tintin aurait pu être évitée."
ces dernières années, grâce aux progrès de la technologie de dépistage, certains progrès ont été réalisés dans le diagnostic et le traitement des maladies métaboliques génétiques néonatales. mais de nombreux problèmes subsistent.
premièrement, la technologie de dépistage se développe rapidement, mais son champ d’application reste relativement restreint. par exemple, différentes maladies nécessitent différentes méthodes de détection, ce qui étend la portée du dépistage à davantage de types de maladies génétiques. parallèlement, de nombreux facteurs doivent être pris en compte lors du processus de diagnostic, tels que les circonstances spécifiques de la maladie, l'âge du patient et d'autres problèmes de santé.
deuxièmement, il existe un certain décalage entre le diagnostic et le traitement. par exemple, si un enfant est diagnostiqué au stade nouveau-né, des mesures d’intervention peuvent être prises en temps opportun, mais si le diagnostic est retardé, l’état peut s’aggraver, voire devenir irréversible.
troisièmement, avec les progrès de la technologie et la sensibilisation accrue des patients, la demande de traitement des maladies augmente également. par exemple, à mesure que les coûts médicaux augmentent, les patients ont des attentes de plus en plus élevées à l’égard des services médicaux, ce qui oblige également les établissements médicaux à améliorer encore la qualité des services et à fournir aux patients de meilleures informations et un meilleur soutien.
à l’avenir, avec les progrès de la technologie, le dépistage néonatal sera plus précis et le délai de diagnostic sera raccourci. dans le même temps, les parents doivent également comprendre activement leurs connaissances sur les maladies génétiques, les détecter et les traiter à temps, afin de protéger la croissance saine de leurs enfants.
