한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
наследственные метаболические заболевания новорожденных в настоящее время являются важным направлением озабоченности медицинского сообщества. уровень заболеваемости высок, и его трудно предсказать. после обнаружения это означает тихую «битву». капля крови может обнаружить от 40 до 50 заболеваний, но возможности диагностики «одной капли крови» все еще имеют ограничения. например, если ребенок проходит обследование во время скрининга новорожденных, но не все симптомы обнаруживаются, это приведет к невозможности вовремя вмешаться, что приведет к необратимому повреждению на всю жизнь. возьмем, к примеру, историю тинтина, который перенес невообразимую болезнь и в конце концов потерял способность двигаться.
«(ему) поставили диагноз слишком поздно». она рассказала журналистам, что болезнь, от которой страдает тинтин, называется метилмалоновой ацидемией (мма), заболеванием обмена органических кислот. теоретически пациенты с этим заболеванием могут быть обнаружены сразу после рождения, если они пройдут тандемный масс-спектрометрический скрининг неонатальных наследственных заболеваний обмена веществ. однако по статистике пациентских организаций при скрининге новорожденных выявляют лишь около 37,45% больных. «если бы диагноз был поставлен на ранней стадии, опыта тинтина можно было бы избежать».
в последние годы с развитием технологий скрининга был достигнут некоторый прогресс в диагностике и лечении неонатальных генетических метаболических заболеваний. но есть еще много проблем.
во-первых, технология скрининга быстро развивается, но сфера ее применения все еще относительно узка. например, разные заболевания требуют разных методов обнаружения, что расширяет сферу скрининга на большее количество типов генетических заболеваний. в то же время в процессе диагностики необходимо учитывать множество факторов, таких как конкретные обстоятельства заболевания, возраст пациента и другие состояния здоровья.
во-вторых, между диагностикой и лечением проходит определенный временной интервал. например, если у ребенка диагностирован на стадии новорожденности, можно принять своевременные меры по вмешательству, но если диагноз задерживается, состояние может ухудшиться или даже стать необратимым.
в-третьих, с развитием технологий и повышением осведомленности пациентов потребность людей в лечении заболеваний также растет. например, по мере роста медицинских расходов у пациентов возникают все более высокие ожидания в отношении медицинских услуг, что также требует от медицинских учреждений дальнейшего улучшения качества обслуживания и предоставления пациентам более качественной информации и поддержки.
в будущем, с развитием технологий, скрининг новорожденных станет более точным, а время диагностики сократится. в то же время родители должны также активно понимать знания о генетических заболеваниях, своевременно выявлять и лечить их, чтобы защитить здоровый рост своих детей.
