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新生児の遺伝性代謝疾患は、現在、医学界における重要な関心事となっています。その発生率は高く、一度発見されると、それは静かな「戦い」を意味します。 一滴の血液で 40 ～ 50 の病気を検出できますが、「一滴の血液」の診断範囲にはまだ限界があります。 たとえば、新生児スクリーニングで子供がスクリーニングを受けても、すべての症状が見つからなかった場合、介入が間に合わず、生涯にわたって取り返しのつかない損害が生じることになります。たとえば、想像を絶する病気を経験し、最終的には動く能力を失ったタンタンの話を考えてみましょう。
「（彼は）診断が遅すぎた。liu yingna さんの話は悲痛なものだった。」彼女は記者団に対し、タンタンが患っている病気は有機酸代謝疾患であるメチルマロン酸血症（mma）と呼ばれるものだと語った。理論的には、この病気の患者が新生児の遺伝性代謝疾患のタンデム質量分析スクリーニングを受ければ、出生直後に検出できる可能性があります。 しかし、患者団体の統計によると、新生児スクリーニングで検出される患者はわずか約 37.45% です。 「早期に診断されていれば、タンタンの経験は避けられたかもしれない。」
近年、スクリーニング技術の進歩により、新生児の遺伝性代謝疾患の診断と治療がある程度の進歩を遂げています。しかし、まだ多くの問題があります。
まず、スクリーニング技術は急速に発展していますが、その適用範囲はまだ比較的狭いです。 たとえば、病気が異なれば必要な検出方法も異なるため、スクリーニングの範囲がより多くの種類の遺伝性疾患に拡大されます。同時に、診断プロセスでは、病気の特定の状況、患者の年齢、その他の健康状態など、多くの要素を考慮する必要があります。
第二に、診断と治療の間にはある程度のタイムラグがあります。 たとえば、新生児の段階で子供が診断された場合は、タイムリーな介入を講じることができますが、診断が遅れると状態が悪化したり、回復不能になったりする可能性があります。
第三に、テクノロジーの進歩と患者の意識の向上に伴い、病気の治療に対する人々の需要も高まっています。 例えば、医療費の増加に伴い、患者の医療サービスに対する期待はますます高まっており、医療機関にはサービスの質のさらなる向上や患者へのより良い情報提供やサポートの提供が求められています。
将来的には、技術の進歩により、新生児スクリーニングはより正確になり、診断時間は短縮されるでしょう。同時に、親も子供の健全な成長を守るために、遺伝病の知識を積極的に理解し、適時に発見して治療する必要があります。
