한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina
vastasyntyneiden perinnölliset aineenvaihduntataudit ovat tällä hetkellä tärkeä huolenaihe lääketieteellisessä yhteisössä. sen esiintyvyys on korkea ja sitä on vaikea ennustaa kun se löydetään, se tarkoittaa hiljaista "taistelua". yhdellä veripisaralla voidaan havaita 40-50 erilaista sairautta, mutta "yhden veripisaran" diagnostisella laajuudella on edelleen rajoituksia. jos lapsi esimerkiksi seulotaan vastasyntyneen seulonnan aikana, mutta kaikkia oireita ei löydy, seurauksena on kyvyttömyys puuttua ajoissa, mikä johtaa peruuttamattomiin elinikäisiin vaurioihin. otetaan esimerkiksi tarina tintinistä, joka koki käsittämättömän sairauden ja lopulta menetti kykynsä liikkua.
"(hän) diagnosoitiin liian myöhään." hän kertoi toimittajille, että sairautta, josta tintin kärsii, kutsutaan metyylimalonihappokemiaksi (mma), orgaanisten happojen aineenvaihdunnan sairaudeksi. teoriassa tätä sairautta sairastavat potilaat voitaisiin havaita heti syntymän jälkeen, jos heille tehdään tandemmassaspektrometria seulonta vastasyntyneen perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta. potilasjärjestötilastojen mukaan vastasyntyneiden seulonnan aikana kuitenkin havaitaan vain noin 37,45 % potilaista. "jos todettiin varhaisessa vaiheessa, tintinin kokemus olisi voitu välttää."
viime vuosina seulontatekniikan kehittymisen myötä vastasyntyneiden geneettisten aineenvaihduntasairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa on tapahtunut jonkin verran edistystä. mutta ongelmia on edelleen monia.
ensinnäkin seulontatekniikka kehittyy nopeasti, mutta sen sovellusalue on vielä suhteellisen kapea. esimerkiksi erilaiset sairaudet vaativat erilaisia havaitsemismenetelmiä, mikä laajentaa seulonnan laajempiin geneettisiin sairauksiin. samaan aikaan diagnoosiprosessin aikana on otettava huomioon monia tekijöitä, kuten sairauden erityisolosuhteet, potilaan ikä ja muut terveydentilat.
toiseksi diagnoosin ja hoidon välillä on tietty aikaviive. esimerkiksi jos lapsi todetaan vastasyntyneessä, voidaan ryhtyä toimenpiteisiin ajoissa, mutta jos diagnoosi viivästyy, tila voi pahentua tai jopa muuttua peruuttamattomaksi.
kolmanneksi teknologian kehittymisen ja potilaiden tietoisuuden paranemisen myötä ihmisten tarve sairauksien hoidolle kasvaa. esimerkiksi sairaanhoitokustannusten noustessa potilailla on yhä korkeammat odotukset sairaanhoitopalveluista, mikä edellyttää myös hoitolaitoksilta palvelun laadun edelleen parantamista ja potilaiden parempaa tietoa ja tukea.
tulevaisuudessa tekniikan kehittyessä vastasyntyneiden seulonta tarkentuu ja diagnoosiaika lyhenee. samalla vanhempien tulee myös aktiivisesti ymmärtää geneettisten sairauksien tietämys, havaita ja hoitaa ne ajoissa lastensa terveen kasvun turvaamiseksi.
